« De plus en plus d’adultes consultent pour s’informer sur l’origine de leur surdité précoce »

Depuis quand vous intéressez-vous au passage à l’âge adulte chez les patients porteurs de surdités génétiques ?

C'est une problématique qui s'est imposée à moi lorsque j'ai créé le premier centre de référence maladies graves, en 2004, à l'hôpital Necker, car j'avais collaboré depuis le début tant avec l’équipe d’ORL pédiatrique que celle en charge des adultes. Et, comme pour tout généticien, le thème de la parentalité chez le jeune sourd qui se questionne est un aspect central de ma pratique. Afin de faciliter cette transition vers l’âge adulte, nous avons récemment développé un programme d’éducation thérapeutique « Je deviens adulte avec ma surdité », coordonné par la Dr Isabelle Mosnier, dans le service d’ORL de l’hôpital Pitié-Salpêtrière. Cet outil vise à faciliter l’autonomie des jeunes sourds sur le chemin vers la vie adulte. Il comporte des thèmes variés comme prendre seul ses rendez-vous, parler de sa surdité durant ses études ou dans un environnement professionnel, ou encore gérer ses aides auditives ou son implant cochléaire. Ce programme inclut également un module sur la génétique, où sont abordés les thèmes de l’origine et la question de la transmission de la surdité.

Une transition réussie implique une bonne connaissance de son handicap. Y a-t-il une période plus adéquate pour informer les jeunes sur leur surdité ?

Le dépistage des surdités à la maternité fait que le diagnostic et la prise en charge sont aujourd’hui très précoces. Nous communiquons des informations aux parents d’enfants sourds de plus en plus jeunes et, même si ces derniers sont présents en consultation et que nous avons des outils pour nous adresser à eux, ils sont quelquefois trop petits pour intégrer ce qui est dit. Les parents sont informés qu’il est souhaitable que l’enfant revienne ultérieurement en consultation de génétique. La période idéale est avant la majorité, lorsque le jeune est au lycée, qu’il a acquis quelques connaissances en biologie et génétique. C’est aussi le moment où il se pose des questions sur l’origine de sa surdité et où il commence à se construire, à faire des choix d’études supérieures et à entrevoir sa vie professionnelle et de couple. Malheureusement, ce retour vers nous ne se fait pas systématiquement.

Tout cela pose la question de la transmission de l’information génétique aux enfants...

Tout à fait, même si ce n'est pas forcément aux parents de transmettre l'information, mais plutôt d'amener ou inciter leur enfant à consulter leur médecin. Ces dernières années, nous avons ainsi noté qu’il y avait de plus en plus de jeunes adultes qui revenaient vers nous pour connaître la cause de leur surdité précoce, origine que nous connaissions depuis le diagnostic et qui avait été communiquée à leurs parents mais ne leur était pas parvenue. Pour explorer ce processus, nous sommes près d’achever un projet de recherche en sciences humaines et sociales dénommé « TRANSGEN », basé sur une cohorte de jeunes adultes présentant des surdités d’origine génétique et pour lesquels le diagnostic avait été posé durant l’enfance. Sur la base d’entretiens individuels semi-directifs, nous avons cherché à identifier les attentes, les modalités, le contenu et l’impact individuel et familial de la transmission, et de mettre en évidence les possibles leviers et obstacles à la communication. Les résultats de cette étude sont attendus cet été.