Encore un succès en thérapie génique

Cette surdité est causée par une mutation sur le gène codant la protéine clarine-2. Dans la même famille de protéines, clarine-1 est déjà connue pour être impliquée dans le syndrome d’Usher III : sa mutation provoque des déficits visuels et auditifs progressifs. Mais une mutation sur clarine-2 ne semble affecter que l’audition, et ce, de façon progressive. Les travaux d’Aziz El-Amraoui et son équipe ont permis de mieux comprendre sa fonction : elle assure l’organisation en escalier des stéréocils des cellules ciliées (en particulier, la première rangée des cellules ciliées externes est manquante chez les souris atteintes – voir photo), ainsi que la transmission de l’information au niveau de la jonction synaptique entre les cellules ciliées internes et les neurones.

Chez les souris dont le gène clr2 était muté, les chercheurs sont parvenus à prévenir la perte d’audition en apportant une version saine du gène par thérapie génique.