Un enfant sourd profond qui reçoit une injection de thérapie génique et qui, six mois plus tard, entend la voix chuchotée. C’est l’un des résultats publiés récemment par les équipes de l’entreprise américaine Regeneron, dans The New England Journal of Medicine.
Ces scientifiques y présentent les données de douze patients (1-16 ans, médiane 2,5 ans) sourds profonds (> 90 dB HL) traités avec DB-OTO. Cette thérapie génique délivre dans l’oreille une copie saine du gène OTOF, codant la protéine otoferline, non fonctionnelle chez les patients atteints de surdité DFNB9. Parmi ces douze patients, trois ont reçu l’injection dans les deux oreilles. Parmi les neuf autres, six ont été implantés en controlatéral (avant ou concomitamment à l’injection).
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24 semaines après l’injection, six patients pouvaient entendre une voix faible sans aucune aide acoustique (≤ 45 dB HL), et trois avaient une sensibilité auditive normale (≤ 25 dB HL). Les résultats semblent en outre perdurer dans le temps car, rapportent les scientifiques, « huit participants ont été suivis pendant plus de 24 semaines (jusqu'à 72 semaines) ; l'audition des huit participants est restée stable ou a continué à s'améliorer pendant cet intervalle ».
À noter néanmoins que pour trois patients, la thérapie n’a pas été concluante. En particulier, une patiente n’a montré aucune amélioration, ce que les scientifiques peinent à expliquer (tout comme l’hétérogénéité d’un patient à l’autre). La jeune fille a toutefois pu être implantée pour pallier cet échec. En outre, des évènements indésirables ont été observés chez certains patients, dont quelques-uns en lien direct avec l’injection, mais ils ont été résolus sans séquelle.
